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ZMIZ1 Variants Cause a Syndromic Neurodevelopmental Disorder.
Carapito, Raphael; Ivanova, Ekaterina L; Morlon, Aurore; Meng, Linyan; Molitor, Anne; Erdmann, Eva; Kieffer, Bruno; Pichot, Angélique; Naegely, Lydie; Kolmer, Aline; Paul, Nicodème; Hanauer, Antoine; Tran Mau-Them, Frédéric; Jean-Marçais, Nolwenn; Hiatt, Susan M; Cooper, Gregory M; Tvrdik, Tatiana; Muir, Alison M; Dimartino, Clémantine; Chopra, Maya; Amiel, Jeanne; Gordon, Christopher T; Dutreux, Fabien; Garde, Aurore; Thauvin-Robinet, Christel; Wang, Xia; Leduc, Magalie S; Phillips, Meredith; Crawford, Heather P; Kukolich, Mary K; Hunt, David; Harrison, Victoria; Kharbanda, Mira; Smigiel, Robert; Gold, Nina; Hung, Christina Y; Viskochil, David H; Dugan, Sarah L; Bayrak-Toydemir, Pinar; Joly-Helas, Géraldine; Guerrot, Anne-Marie; Schluth-Bolard, Caroline; Rio, Marlène; Wentzensen, Ingrid M; McWalter, Kirsty; Schnur, Rhonda E; Lewis, Andrea M; Lalani, Seema R; Mensah-Bonsu, Noël; Céraline, Jocelyn.
Affiliation
  • Carapito R; Laboratoire d'ImmunoRhumatologie Moléculaire, plateforme GENOMAX, INSERM UMR_S 1109, Faculté de Médecine, Fédération Hospitalo-Universitaire OMICARE, Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), LabEx TRANSPLANTEX, Université de Strasbourg, 4 rue Kirschleger, 67085 Strasbourg, Franc
  • Ivanova EL; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, CNRS UMR 7104, INSERM U1258, Université de Strasbourg, 1 rue Laurent Fries, 67404 Illkirch, France.
  • Morlon A; BIOMICA SAS, 4 rue Boussingault, 67000 Strasbourg, France.
  • Meng L; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, TX 77030, USA; Baylor Genetics, Houston, TX 77021, USA.
  • Molitor A; Laboratoire d'ImmunoRhumatologie Moléculaire, plateforme GENOMAX, INSERM UMR_S 1109, Faculté de Médecine, Fédération Hospitalo-Universitaire OMICARE, Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), LabEx TRANSPLANTEX, Université de Strasbourg, 4 rue Kirschleger, 67085 Strasbourg, Franc
  • Erdmann E; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, CNRS UMR 7104, INSERM U1258, Université de Strasbourg, 1 rue Laurent Fries, 67404 Illkirch, France.
  • Kieffer B; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, CNRS UMR 7104, INSERM U1258, Université de Strasbourg, 1 rue Laurent Fries, 67404 Illkirch, France.
  • Pichot A; Laboratoire d'ImmunoRhumatologie Moléculaire, plateforme GENOMAX, INSERM UMR_S 1109, Faculté de Médecine, Fédération Hospitalo-Universitaire OMICARE, Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), LabEx TRANSPLANTEX, Université de Strasbourg, 4 rue Kirschleger, 67085 Strasbourg, Franc
  • Naegely L; Laboratoire d'ImmunoRhumatologie Moléculaire, plateforme GENOMAX, INSERM UMR_S 1109, Faculté de Médecine, Fédération Hospitalo-Universitaire OMICARE, Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), LabEx TRANSPLANTEX, Université de Strasbourg, 4 rue Kirschleger, 67085 Strasbourg, Franc
  • Kolmer A; Laboratoire d'ImmunoRhumatologie Moléculaire, plateforme GENOMAX, INSERM UMR_S 1109, Faculté de Médecine, Fédération Hospitalo-Universitaire OMICARE, Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), LabEx TRANSPLANTEX, Université de Strasbourg, 4 rue Kirschleger, 67085 Strasbourg, Franc
  • Paul N; Laboratoire d'ImmunoRhumatologie Moléculaire, plateforme GENOMAX, INSERM UMR_S 1109, Faculté de Médecine, Fédération Hospitalo-Universitaire OMICARE, Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), LabEx TRANSPLANTEX, Université de Strasbourg, 4 rue Kirschleger, 67085 Strasbourg, Franc
  • Hanauer A; Laboratoire d'ImmunoRhumatologie Moléculaire, plateforme GENOMAX, INSERM UMR_S 1109, Faculté de Médecine, Fédération Hospitalo-Universitaire OMICARE, Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), LabEx TRANSPLANTEX, Université de Strasbourg, 4 rue Kirschleger, 67085 Strasbourg, Franc
  • Tran Mau-Them F; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (TRANSLAD), CHU de Dijon Bourgogne, 21079 Dijon, France; Inserm UMR1231 GAD, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, 21079 Dijon, France.
  • Jean-Marçais N; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (TRANSLAD), CHU de Dijon Bourgogne, 21079 Dijon, France; Inserm UMR1231 GAD, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, 21079 Dijon, France.
  • Hiatt SM; HudsonAlpha Institute for Biotechnology, Huntsville, AL 35806, USA.
  • Cooper GM; HudsonAlpha Institute for Biotechnology, Huntsville, AL 35806, USA.
  • Tvrdik T; ARUP Laboratories, Salt Lake City, UT 84108, USA.
  • Muir AM; Department of Pediatrics, University of Washington, Seattle, WA 98195, USA.
  • Dimartino C; Laboratory of Embryology and Genetics of Human Malformations, INSERM UMR 1163, Imagine Institute, 75015 Paris, France; Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité Université, Imagine Institute, 75015 Paris, France.
  • Chopra M; Département de Génétique, Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance Publique Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris, France; Discipline of Genetic Medicine, University of Sydney, Sydney, NSW 2050, Australia.
  • Amiel J; Laboratory of Embryology and Genetics of Human Malformations, INSERM UMR 1163, Imagine Institute, 75015 Paris, France; Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité Université, Imagine Institute, 75015 Paris, France; Département de Génétique, Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance Publique Hôpitaux de Par
  • Gordon CT; Laboratory of Embryology and Genetics of Human Malformations, INSERM UMR 1163, Imagine Institute, 75015 Paris, France; Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité Université, Imagine Institute, 75015 Paris, France.
  • Dutreux F; Laboratoire d'ImmunoRhumatologie Moléculaire, plateforme GENOMAX, INSERM UMR_S 1109, Faculté de Médecine, Fédération Hospitalo-Universitaire OMICARE, Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), LabEx TRANSPLANTEX, Université de Strasbourg, 4 rue Kirschleger, 67085 Strasbourg, Franc
  • Garde A; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (TRANSLAD), CHU de Dijon Bourgogne, 21079 Dijon, France; Inserm UMR1231 GAD, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, 21079 Dijon, France.
  • Thauvin-Robinet C; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (TRANSLAD), CHU de Dijon Bourgogne, 21079 Dijon, France; Inserm UMR1231 GAD, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, 21079 Dijon, France.
  • Wang X; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, TX 77030, USA; Baylor Genetics, Houston, TX 77021, USA.
  • Leduc MS; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, TX 77030, USA; Baylor Genetics, Houston, TX 77021, USA.
  • Phillips M; Cook Children's Medical Center, Fort Worth, TX 76102, USA.
  • Crawford HP; Cook Children's Medical Center, Fort Worth, TX 76102, USA.
  • Kukolich MK; Cook Children's Medical Center, Fort Worth, TX 76102, USA.
  • Hunt D; Wessex Clinical Genetics Service, Princess Anne Hospital, Southampton SO16 5YA, UK.
  • Harrison V; Wessex Clinical Genetics Service, Princess Anne Hospital, Southampton SO16 5YA, UK.
  • Kharbanda M; Wessex Clinical Genetics Service, Princess Anne Hospital, Southampton SO16 5YA, UK.
  • Smigiel R; Department of Pediatrics and Rare Disorders, Wroclaw Medical University, 50-368 Wroclaw, Poland.
  • Gold N; Division of Genetics and Genomics, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA 02115, USA.
  • Hung CY; Division of Genetics and Genomics, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA 02115, USA.
  • Viskochil DH; Department of Pediatrics, Division of Medical Genetics, University of Utah School of Medicine, Salt Lake City, UT 84108, USA.
  • Dugan SL; Department of Pediatrics, Division of Medical Genetics, University of Utah School of Medicine, Salt Lake City, UT 84108, USA.
  • Bayrak-Toydemir P; ARUP Laboratories, Salt Lake City, UT 84108, USA; Department of Pediatrics, Division of Medical Genetics, University of Utah School of Medicine, Salt Lake City, UT 84108, USA.
  • Joly-Helas G; Department of Genetics, Rouen University Hospital, Normandy Centre for Genomic and Personalized Medicine, 76821 Rouen, France.
  • Guerrot AM; Department of Genetics, Rouen University Hospital, Normandy Centre for Genomic and Personalized Medicine, 76821 Rouen, France.
  • Schluth-Bolard C; Department of Genetics, Hospices Civils de Lyon, GENDEV Team, Neurosciences Research Center of Lyon, INSERM U1028, CNRS UMR5292, UCBL1, 69677 Bron, France.
  • Rio M; Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité Université, Imagine Institute, 75015 Paris, France; Département de Génétique, Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance Publique Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris, France.
  • Wentzensen IM; GeneDx Inc., Gaithersburg, MD 20877, USA.
  • McWalter K; GeneDx Inc., Gaithersburg, MD 20877, USA.
  • Schnur RE; GeneDx Inc., Gaithersburg, MD 20877, USA.
  • Lewis AM; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, TX 77030, USA; Texas Children's Hospital, Houston, TX 77030, USA.
  • Lalani SR; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, TX 77030, USA; Texas Children's Hospital, Houston, TX 77030, USA.
  • Mensah-Bonsu N; Texas Children's Hospital, Houston, TX 77030, USA.
  • Céraline J; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, CNRS UMR 7104, INSERM U1258, Université de Strasbourg, 1 rue Laurent Fries, 67404 Illkirch, France; Service d'Onco-Hématologie, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, 67091 Strasbourg, France.
Am J Hum Genet ; 104(2): 319-330, 2019 02 07.
Article in En | MEDLINE | ID: mdl-30639322
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Full text: 1 Collection: 01-internacional Database: MEDLINE Main subject: Transcription Factors / Developmental Disabilities / Point Mutation / Intellectual Disability Type of study: Prognostic_studies Limits: Animals / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Language: En Journal: Am J Hum Genet Year: 2019 Type: Article
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Full text: 1 Collection: 01-internacional Database: MEDLINE Main subject: Transcription Factors / Developmental Disabilities / Point Mutation / Intellectual Disability Type of study: Prognostic_studies Limits: Animals / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Language: En Journal: Am J Hum Genet Year: 2019 Type: Article