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Confirmation of a new phenotype in an individual with a variant in the last part of exon 30 of CREBBP.
Angius, Andrea; Uva, Paolo; Oppo, Manuela; Persico, Ivana; Onano, Stefano; Olla, Stefania; Pes, Valentina; Perria, Chiara; Cuccuru, Gianmauro; Atzeni, Rossano; Serra, Gigliola; Cucca, Francesco; Sotgiu, Stefano; Hennekam, Raoul C; Crisponi, Laura.
Affiliation
  • Angius A; Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica, Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR), Monserrato (CA), Italy.
  • Uva P; Centre for Advanced Studies, Research and Development in Sardinia (CRS4), Science and Technology Park Polaris, Pula (CA), Italy.
  • Oppo M; Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica, Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR), Monserrato (CA), Italy.
  • Persico I; Dipartimento di Scienze Biomediche, Università degli Studi di Sassari, Sassari, Italy.
  • Onano S; Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica, Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR), Monserrato (CA), Italy.
  • Olla S; Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica, Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR), Monserrato (CA), Italy.
  • Pes V; Dipartimento di Scienze Biomediche, Università degli Studi di Sassari, Sassari, Italy.
  • Perria C; Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica, Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR), Monserrato (CA), Italy.
  • Cuccuru G; Clinica di Neuropsichiatria Infantile, Dipartimento di Scienze Mediche, Chirurgiche e Sperimentali, Università degli Studi di Sassari, Sassari, Italy.
  • Atzeni R; Clinica di Neuropsichiatria Infantile, Dipartimento di Scienze Mediche, Chirurgiche e Sperimentali, Università degli Studi di Sassari, Sassari, Italy.
  • Serra G; Centre for Advanced Studies, Research and Development in Sardinia (CRS4), Science and Technology Park Polaris, Pula (CA), Italy.
  • Cucca F; Centre for Advanced Studies, Research and Development in Sardinia (CRS4), Science and Technology Park Polaris, Pula (CA), Italy.
  • Sotgiu S; Clinica di Neuropsichiatria Infantile, Dipartimento di Scienze Mediche, Chirurgiche e Sperimentali, Università degli Studi di Sassari, Sassari, Italy.
  • Hennekam RC; Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica, Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR), Monserrato (CA), Italy.
  • Crisponi L; Dipartimento di Scienze Biomediche, Università degli Studi di Sassari, Sassari, Italy.
Am J Med Genet A ; 179(4): 634-638, 2019 04.
Article in En | MEDLINE | ID: mdl-30737887
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Full text: 1 Collection: 01-internacional Database: MEDLINE Main subject: Rubinstein-Taybi Syndrome / Exons / CREB-Binding Protein / Mutation Type of study: Prognostic_studies Limits: Adolescent / Female / Humans / Male Language: En Journal: Am J Med Genet A Journal subject: GENETICA MEDICA Year: 2019 Type: Article Affiliation country: Italy
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Full text: 1 Collection: 01-internacional Database: MEDLINE Main subject: Rubinstein-Taybi Syndrome / Exons / CREB-Binding Protein / Mutation Type of study: Prognostic_studies Limits: Adolescent / Female / Humans / Male Language: En Journal: Am J Med Genet A Journal subject: GENETICA MEDICA Year: 2019 Type: Article Affiliation country: Italy