Your browser doesn't support javascript.
loading
Mutations in KARS cause a severe neurological and neurosensory disease with optic neuropathy.
Scheidecker, Sophie; Bär, Séverine; Stoetzel, Corinne; Geoffroy, Véronique; Lannes, Béatrice; Rinaldi, Bruno; Fischer, Frédéric; Becker, Hubert D; Pelletier, Valérie; Pagan, Cécile; Acquaviva-Bourdain, Cécile; Kremer, Stéphane; Mirande, Marc; Tranchant, Christine; Muller, Jean; Friant, Sylvie; Dollfus, Hélène.
Affiliation
  • Scheidecker S; Laboratoire de Génétique Médicale, INSERM U1112, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, Université de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Bär S; Laboratoires de Diagnostic Génétique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Stoetzel C; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Génomique, Microbiologie (GMGM), UMR7156, Université de Strasbourg, CNRS, Strasbourg, France.
  • Geoffroy V; Laboratoire de Génétique Médicale, INSERM U1112, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, Université de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Lannes B; Laboratoire de Génétique Médicale, INSERM U1112, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, Université de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Rinaldi B; Service d'Anatomo-pathologie, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Hôpital de Hautepierre, Strasbourg, France.
  • Fischer F; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Génomique, Microbiologie (GMGM), UMR7156, Université de Strasbourg, CNRS, Strasbourg, France.
  • Becker HD; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Génomique, Microbiologie (GMGM), UMR7156, Université de Strasbourg, CNRS, Strasbourg, France.
  • Pelletier V; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Génomique, Microbiologie (GMGM), UMR7156, Université de Strasbourg, CNRS, Strasbourg, France.
  • Pagan C; Centre de Référence pour les affections rares en génétique ophtalmologique, CARGO, Filière SENSGENE, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Acquaviva-Bourdain C; Service de Biochimie et Biologie Moléculaire, Centre de Biologie et de Pathologie Est, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.
  • Kremer S; Service de Biochimie et Biologie Moléculaire, Centre de Biologie et de Pathologie Est, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.
  • Mirande M; Service de Neuroradiologie/Imagerie 2, CHU de Strasbourg, Hôpital de Hautepierre, Strasbourg, France.
  • Tranchant C; Institute for Integrative Biology of the Cell (I2BC), CEA, CNRS, University Paris-Sud, Université Paris-Saclay, Gif-sur-Yvette, France.
  • Muller J; Service de Neurologie Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Hôpital de Hautepierre, Strasbourg, France.
  • Friant S; Laboratoire de Génétique Médicale, INSERM U1112, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, Université de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Dollfus H; Laboratoires de Diagnostic Génétique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
Hum Mutat ; 40(10): 1826-1840, 2019 10.
Article in En | MEDLINE | ID: mdl-31116475
Subject(s)
Key words
Fulltext
Print
XML
PubMed Links
Search on Google

Full text: 1 Collection: 01-internacional Database: MEDLINE Main subject: Optic Nerve Diseases / Sensation Disorders / Amino Acyl-tRNA Synthetases / Lysine-tRNA Ligase / Mutation / Nervous System Diseases Type of study: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limits: Humans Language: En Journal: Hum Mutat Journal subject: GENETICA MEDICA Year: 2019 Type: Article Affiliation country: France
Fulltext
Print
XML
PubMed Links
Search on Google

Full text: 1 Collection: 01-internacional Database: MEDLINE Main subject: Optic Nerve Diseases / Sensation Disorders / Amino Acyl-tRNA Synthetases / Lysine-tRNA Ligase / Mutation / Nervous System Diseases Type of study: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limits: Humans Language: En Journal: Hum Mutat Journal subject: GENETICA MEDICA Year: 2019 Type: Article Affiliation country: France