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Genotype-first in a cohort of 95 fetuses with multiple congenital abnormalities: when exome sequencing reveals unexpected fetal phenotype-genotype correlations.
Lefebvre, Mathilde; Bruel, Ange-Line; Tisserant, Emilie; Bourgon, Nicolas; Duffourd, Yannis; Collardeau-Frachon, Sophie; Attie-Bitach, Tania; Kuentz, Paul; Assoum, Mirna; Schaefer, Elise; El Chehadeh, Salima; Antal, Maria Cristina; Kremer, Valérie; Girard-Lemaitre, Françoise; Mandel, Jean-Louis; Lehalle, Daphne; Nambot, Sophie; Jean-Marçais, Nolwenn; Houcinat, Nada; Moutton, Sébastien; Marle, Nathalie; Lambert, Laetita; Jonveaux, Philippe; Foliguet, Bernard; Mazutti, Jean-Pierre; Gaillard, Dominique; Alanio, Elisabeth; Poirisier, Celine; Lebre, Anne-Sophie; Aubert-Lenoir, Marion; Arbez-Gindre, Francine; Odent, Sylvie; Quélin, Chloé; Loget, Philippe; Fradin, Melanie; Willems, Marjolaine; Bigi, Nicole; Perez, Marie-José; Blesson, Sophie; Francannet, Christine; Beaufrere, Anne-Marie; Patrier-Sallebert, Sophie; Guerrot, Anne-Marie; Goldenberg, Alice; Brehin, Anne-Claire; Lespinasse, James; Touraine, Renaud; Capri, Yline; Saint-Frison, Marie-Hélène; Laurent, Nicole.
Affiliation
  • Lefebvre M; UFR Des Sciences de Santé, INSERM-Université de Bourgogne UMR1231 GAD « Génétique des Anomalies du Développement ¼, FHU-TRANSLAD, Dijon, France.
  • Bruel AL; Laboratoire d'Anatomo-Pathologie, Plateforme de Biologie Hospitalo-Universitaire, CHU de Dijon Bourgogne, Dijon, France.
  • Tisserant E; UFR Des Sciences de Santé, INSERM-Université de Bourgogne UMR1231 GAD « Génétique des Anomalies du Développement ¼, FHU-TRANSLAD, Dijon, France.
  • Bourgon N; Unité Fonctionnelle d'Innovation diagnostique des maladies rares, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.
  • Duffourd Y; UFR Des Sciences de Santé, INSERM-Université de Bourgogne UMR1231 GAD « Génétique des Anomalies du Développement ¼, FHU-TRANSLAD, Dijon, France.
  • Collardeau-Frachon S; UFR Des Sciences de Santé, INSERM-Université de Bourgogne UMR1231 GAD « Génétique des Anomalies du Développement ¼, FHU-TRANSLAD, Dijon, France.
  • Attie-Bitach T; UFR Des Sciences de Santé, INSERM-Université de Bourgogne UMR1231 GAD « Génétique des Anomalies du Développement ¼, FHU-TRANSLAD, Dijon, France.
  • Kuentz P; Département d'Anatomo-pathologie, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.
  • Assoum M; Laboratoire d'Embryologie et de Génétique des Malformations Congénitales, Hopital Necker, APHP, Paris Cedex 15, France.
  • Schaefer E; UFR Des Sciences de Santé, INSERM-Université de Bourgogne UMR1231 GAD « Génétique des Anomalies du Développement ¼, FHU-TRANSLAD, Dijon, France.
  • El Chehadeh S; UFR Des Sciences de Santé, INSERM-Université de Bourgogne UMR1231 GAD « Génétique des Anomalies du Développement ¼, FHU-TRANSLAD, Dijon, France.
  • Antal MC; Service de Génétique Médicale, CHU de Strasbourg, Hôpital de Hautepierre, Strasbourg, France.
  • Kremer V; Service de Génétique Médicale, CHU de Strasbourg, Hôpital de Hautepierre, Strasbourg, France.
  • Girard-Lemaitre F; Service de Fœtopathologie, CHU de Strasbourg, Hôpital de Hautepierre, Strasbourg, France.
  • Mandel JL; Laboratoire de Cytogénétique constitutionnelle et prénatale, CHU de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Lehalle D; Département Médecine translationnelle et neurogénétique, Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire, Strasbourg, France.
  • Nambot S; Département Médecine translationnelle et neurogénétique, Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire, Strasbourg, France.
  • Jean-Marçais N; Centre de Référence Maladies Rares « Anomalies du Développement et Syndrome Malformatifs ¼ de L'Est, Hôpital D'Enfants, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.
  • Houcinat N; Centre de Référence Maladies Rares « Anomalies du Développement et Syndrome Malformatifs ¼ de L'Est, Hôpital D'Enfants, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.
  • Moutton S; Centre de Référence Maladies Rares « Anomalies du Développement et Syndrome Malformatifs ¼ de L'Est, Hôpital D'Enfants, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.
  • Marle N; Centre de Référence Maladies Rares « Anomalies du Développement et Syndrome Malformatifs ¼ de L'Est, Hôpital D'Enfants, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.
  • Lambert L; UFR Des Sciences de Santé, INSERM-Université de Bourgogne UMR1231 GAD « Génétique des Anomalies du Développement ¼, FHU-TRANSLAD, Dijon, France.
  • Jonveaux P; Centre de Référence Maladies Rares « Anomalies du Développement et Syndrome Malformatifs ¼ de L'Est, Hôpital D'Enfants, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.
  • Foliguet B; Laboratoire de Génétique chromosomique et moléculaire, CHU de Dijon Bourgogne, Dijon, France.
  • Mazutti JP; UF de Génétique médicale, Maternité régionale, CHU de Nancy, Nancy, France.
  • Gaillard D; Laboratoire de Génétique médicale, CHU de Nancy, Nancy, France.
  • Alanio E; Laboratoire de Biologie de la Reproduction et du Développement Maternité de Nancy, CHU de Nancy, Nancy, France.
  • Poirisier C; Laboratoire de Biologie de la Reproduction et du Développement Maternité de Nancy, CHU de Nancy, Nancy, France.
  • Lebre AS; Service de Foetopathologie, CHU de Reims, Reims, France.
  • Aubert-Lenoir M; Service de Foetopathologie, CHU de Reims, Reims, France.
  • Arbez-Gindre F; Laboratoire de Cytogénétique, CHU de Reims, Reims, France.
  • Odent S; Service de Génétique et Biologie de la Reproduction, CHU de Reims, Reims, France.
  • Quélin C; Service d'Imagerie médicale, CHU de Besançon, Besançon, France.
  • Loget P; Service de Fœtopathologie, CHU de Besançon, Besançon, France.
  • Fradin M; Service de Génétique Clinique, Hôpital Sud, CLAD Ouest, CNRS UMR6290 Génétique et Pathologies du Développement, Université de Rennes, Rennes, France.
  • Willems M; Service de Génétique Clinique, Hôpital Sud, CLAD Ouest, CNRS UMR6290 Génétique et Pathologies du Développement, Université de Rennes, Rennes, France.
  • Bigi N; Service de Fœtopathologie, CHU de Rennes, Rennes, France.
  • Perez MJ; Service de Fœtopathologie, CHU de Rennes, Rennes, France.
  • Blesson S; Service de Génétique Clinique, Hôpital Sud, CLAD Ouest, CNRS UMR6290 Génétique et Pathologies du Développement, Université de Rennes, Rennes, France.
  • Francannet C; Equipe Maladies Génétiques de l'Enfant et de l'Adulte, CHU de Montpellier, Montpellier, France.
  • Beaufrere AM; Service de Fœtopathologie, CHU de Montpellier, Montpellier, France.
  • Patrier-Sallebert S; Service de Fœtopathologie, CHU de Montpellier, Montpellier, France.
  • Guerrot AM; Service de Génétique, CHU de Tours, Tours, France.
  • Goldenberg A; Service de Génétique médicale, CHU de Clermont-Ferrand, Clermont-Ferrand, France.
  • Brehin AC; Service de Fœtopathologie, CHU de Clermont-Ferrand, Clermont-Ferrand, France.
  • Lespinasse J; Service de Fœtopathologie, CHU de Rouen, Rouen, France.
  • Touraine R; Service de Génétique clinique, CHU de Rouen, Rouen, France.
  • Capri Y; Service de Génétique clinique, CHU de Rouen, Rouen, France.
  • Saint-Frison MH; Service de Génétique clinique, CHU de Rouen, Rouen, France.
  • Laurent N; Service de Génétique clinique, CH de Chambéry, Chambéry, France.
J Med Genet ; 58(6): 400-413, 2021 06.
Article in En | MEDLINE | ID: mdl-32732226
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Full text: 1 Collection: 01-internacional Database: MEDLINE Main subject: Congenital Abnormalities / Abnormalities, Multiple / Genetic Association Studies / Fetus / Exome Type of study: Clinical_trials / Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limits: Humans Language: En Journal: J Med Genet Year: 2021 Type: Article Affiliation country: France
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Full text: 1 Collection: 01-internacional Database: MEDLINE Main subject: Congenital Abnormalities / Abnormalities, Multiple / Genetic Association Studies / Fetus / Exome Type of study: Clinical_trials / Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limits: Humans Language: En Journal: J Med Genet Year: 2021 Type: Article Affiliation country: France