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Clinical, functional and genetic characterization of 16 patients suffering from chronic granulomatous disease variants - identification of 11 novel mutations in CYBB.
Mollin, M; Beaumel, S; Vigne, B; Brault, J; Roux-Buisson, N; Rendu, J; Barlogis, V; Catho, G; Dumeril, C; Fouyssac, F; Monnier, D; Gandemer, V; Revest, M; Brion, J-P; Bost-Bru, C; Jeziorski, E; Eitenschenck, L; Jarrasse, C; Drillon Haus, S; Houachée-Chardin, M; Hancart, M; Michel, G; Bertrand, Y; Plantaz, D; Kelecic, J; Traberg, R; Kainulainen, L; Fauré, J; Fieschi, F; Stasia, M J.
Affiliation
  • Mollin M; Pôle de Biologie, Centre Hospitalier Universitaire Grenoble Alpes, CGD Diagnosis and Research Centre (CDiReC), Grenoble, France.
  • Beaumel S; Pôle de Biologie, Centre Hospitalier Universitaire Grenoble Alpes, CGD Diagnosis and Research Centre (CDiReC), Grenoble, France.
  • Vigne B; Pôle de Biologie, Centre Hospitalier Universitaire Grenoble Alpes, CGD Diagnosis and Research Centre (CDiReC), Grenoble, France.
  • Brault J; Pôle de Biologie, Centre Hospitalier Universitaire Grenoble Alpes, CGD Diagnosis and Research Centre (CDiReC), Grenoble, France.
  • Roux-Buisson N; Pôle de Biologie, Centre Hospitalier Universitaire Grenoble Alpes, Laboratoire de Biochimie et Génétique Moléculaire, Grenoble, France.
  • Rendu J; Grenoble Institut Neurosciences, Université Grenoble Alpes, Inserm U1216, Grenoble, France.
  • Barlogis V; Pôle de Biologie, Centre Hospitalier Universitaire Grenoble Alpes, Laboratoire de Biochimie et Génétique Moléculaire, Grenoble, France.
  • Catho G; Grenoble Institut Neurosciences, Université Grenoble Alpes, Inserm U1216, Grenoble, France.
  • Dumeril C; Service de Pédiatrie et Hématologie Pédiatrique, Centre Hospitalier Universitaire La Timone, Marseille, France.
  • Fouyssac F; Institut d'Hématologie et d'Oncologie Pédiatrique, Hospices Civiles de Lyon, Lyon, France.
  • Monnier D; Service de Pédiatrie, Centre Hospitalier Annecy Genevois, Pringy, France.
  • Gandemer V; Département d'Onco-hématologie Pédiatrique, Centre Hospitalier Universitaire de Nancy, Vandoeuvre-lès-Nancy, France.
  • Revest M; Laboratoire d'Immunologie Cellulaire, Centre Hospitalier Universitaire Pontchaillou, Rennes, France.
  • Brion JP; Service d'Onco-hématologie Pédiatrique, Centre Hospitalier Universitaire de Rennes, Rennes, France.
  • Bost-Bru C; Service des Maladies Infectieuses et Réanimation Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Rennes, Rennes, France.
  • Jeziorski E; Pôle Médecine Aigue et Communautaire, Service d'Infectiologie, Centre Hospitalier Universitaire Grenoble Alpes, Grenoble, France.
  • Eitenschenck L; Département de Pédiatrie, Centre Hospitalier Universitaire Grenoble Alpes, Grenoble, France.
  • Jarrasse C; Département Urgences Post-urgences, CHU Montpellier, Pathogenesis and Control of Chronic Infections, INSERM, Université de Montpellier, Montpellier, France.
  • Drillon Haus S; Service de Pédiatrie, Centre Hospitalier Annecy Genevois, Pringy, France.
  • Houachée-Chardin M; Service de Pédiatrie, Centre Hospitalier Annecy Genevois, Pringy, France.
  • Hancart M; Service de Pédiatrie et Onco-hématologie, Centre Hospitalier Universitaire de Strasbourg, Hôpital de Hautepierre, Strasbourg, France.
  • Michel G; Institut d'Hématologie et d'Oncologie Pédiatrique, Hospices Civiles de Lyon, Lyon, France.
  • Bertrand Y; Département Urgences Post-urgences, CHU Montpellier, Pathogenesis and Control of Chronic Infections, INSERM, Université de Montpellier, Montpellier, France.
  • Plantaz D; Service de Pédiatrie et Hématologie Pédiatrique, Centre Hospitalier Universitaire La Timone, Marseille, France.
  • Kelecic J; Institut d'Hématologie et d'Oncologie Pédiatrique, Hospices Civiles de Lyon, Lyon, France.
  • Traberg R; Département de Pédiatrie, Centre Hospitalier Universitaire Grenoble Alpes, Grenoble, France.
  • Kainulainen L; Klinicki Bolnicki Centar Zagreb, Zagreb, Croatia.
  • Fauré J; Hospital of Lithuanian University of Health Sciences, Kauno Klinikos, Kaunas, Lithuania.
  • Fieschi F; Department of Pediatrics, University Hospital of Turku, Turku, Finland.
  • Stasia MJ; Faculty of Medicine Turku, University of Turku, Turku, Finland.
Clin Exp Immunol ; 203(2): 247-266, 2021 02.
Article in En | MEDLINE | ID: mdl-32954498
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Full text: 1 Collection: 01-internacional Database: MEDLINE Main subject: Mutation, Missense / NADPH Oxidase 2 / Granulomatous Disease, Chronic Type of study: Diagnostic_studies Limits: Adult / Female / Humans / Male Language: En Journal: Clin Exp Immunol Year: 2021 Type: Article Affiliation country: France
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