Is the perinatal lethal form of Gaucher disease more common than classic type 2 Gaucher disease?

Stone, D L; van Diggelen, O P; de Klerk, J B; Gaillard, J L; Niermeijer, M F; Willemsen, R; Tayebi, N; Sidransky, E

Stone, D L; van Diggelen, O P; de Klerk, J B; Gaillard, J L; Niermeijer, M F; Willemsen, R; Tayebi, N; Sidransky, E.

Afiliación

Stone DL; Clinical Neuroscience Branch, National Institute of Mental Health, National Institutes of Health, Bethesda, MD 20892-4405, USA.

Eur J Hum Genet ; 7(4): 505-9, 1999.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-10352942

Asunto(s)

Enfermedad de Gaucher/epidemiología; Enfermedad de Gaucher/genética; Glucosilceramidasa/genética; Análisis Mutacional de ADN; Exones/genética; Resultado Fatal; Femenino; Fibroblastos/patología; Enfermedad de Gaucher/patología; Humanos; Recién Nacido; Masculino; Embarazo; Piel/patología

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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedad de Gaucher / Glucosilceramidasa Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Male / Newborn / Pregnancy Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 1999 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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