Mutations in a novel retina-specific gene cause autosomal dominant retinitis pigmentosa.

Sullivan, L S; Heckenlively, J R; Bowne, S J; Zuo, J; Hide, W A; Gal, A; Denton, M; Inglehearn, C F; Blanton, S H; Daiger, S P

Sullivan, L S; Heckenlively, J R; Bowne, S J; Zuo, J; Hide, W A; Gal, A; Denton, M; Inglehearn, C F; Blanton, S H; Daiger, S P.

Afiliación

Sullivan LS; Human Genetics Center, School of Public Health, and Department of Ophthalmology and Visual Science, The University of Texas Health Science Center, Houston 77030, USA. gsbs047@utsph.sph.uth.tmc.edu

Nat Genet ; 22(3): 255-9, 1999 Jul.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-10391212

Asunto(s)

Mutación; Retina/metabolismo; Retinitis Pigmentosa/genética; Adulto; Secuencia de Aminoácidos; Sustitución de Aminoácidos; Niño; Cromosomas Humanos Par 8/genética; Proteínas del Ojo/genética; Femenino; Genes Dominantes; Heterocigoto; Homocigoto; Humanos; Masculino; Proteínas Asociadas a Microtúbulos; Datos de Secuencia Molecular; Linaje; Polimorfismo Genético; Homología de Secuencia de Aminoácido

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Retina / Retinitis Pigmentosa / Mutación Límite: Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Nat Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 1999 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google