Fragile X syndrome and an isodicentric X chromosome in a woman with multiple anomalies, developmental delay, and normal pubertal development.

Freedenberg, D L; Gane, L W; Richards, C S; Lampe, M; Hills, J; O'Connor, R; Manchester, D; Taylor, A; Tassone, F; Hulseberg, D; Hagerman, R J; Patil, S R

Freedenberg, D L; Gane, L W; Richards, C S; Lampe, M; Hills, J; O'Connor, R; Manchester, D; Taylor, A; Tassone, F; Hulseberg, D; Hagerman, R J; Patil, S R.

Afiliación

Freedenberg DL; Genetics Institute of Austin, Austin, Texas 78705, USA. dfreeden@tcms.com

Am J Med Genet ; 85(3): 197-201, 1999 Jul 30.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-10398226

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética; Síndrome del Cromosoma X Frágil/genética; Aberraciones Cromosómicas Sexuales; Cromosoma X/genética; Adulto; Bandeo Cromosómico; Salud de la Familia; Femenino; Humanos; Discapacidad Intelectual; Cariotipificación; Masculino; Linaje; Pubertad

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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Aberraciones Cromosómicas Sexuales / Cromosoma X / Anomalías Múltiples / Síndrome del Cromosoma X Frágil Tipo de estudio: Guideline / Prognostic_studies Límite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet Año: 1999 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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