Recessive Romano-Ward syndrome associated with compound heterozygosity for two mutations in the KVLQT1 gene.

Larsen, L A; Fosdal, I; Andersen, P S; Kanters, J K; Vuust, J; Wettrell, G; Christiansen, M

Larsen, L A; Fosdal, I; Andersen, P S; Kanters, J K; Vuust, J; Wettrell, G; Christiansen, M.

Afiliación

Larsen LA; Department of Clinical Biochemistry, Statens Serum Institut, Copenhagen, Denmark.

Eur J Hum Genet ; 7(6): 724-8, 1999 Sep.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-10482963

Asunto(s)

Genes Recesivos; Heterocigoto; Síndrome de QT Prolongado/genética; Mutación; Canales de Potasio con Entrada de Voltaje; Canales de Potasio/genética; Preescolar; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Humanos; Recién Nacido; Canales de Potasio KCNQ; Canal de Potasio KCNQ1; Masculino; Mutación Missense; Linaje; Mutación Puntual; Polimorfismo Conformacional Retorcido-Simple

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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de QT Prolongado / Canales de Potasio / Canales de Potasio con Entrada de Voltaje / Genes Recesivos / Heterocigoto / Mutación Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Child, preschool / Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 1999 Tipo del documento: Article País de afiliación: Dinamarca

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