A frame-shift mutation in the type I parathyroid hormone (PTH)/PTH-related peptide receptor causing Blomstrand lethal osteochondrodysplasia.

Karperien, M; van der Harten, H J; van Schooten, R; Farih-Sips, H; den Hollander, N S; Kneppers, S L; Nijweide, P; Papapoulos, S E; Löwik, C W

Karperien, M; van der Harten, H J; van Schooten, R; Farih-Sips, H; den Hollander, N S; Kneppers, S L; Nijweide, P; Papapoulos, S E; Löwik, C W.

Afiliación

Karperien M; Department of Endocrinology, Leiden University Medical Center, The Netherlands. karperien@rullf2.leidenuniv.nl

J Clin Endocrinol Metab ; 84(10): 3713-20, 1999 Oct.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-10523019

Asunto(s)

Feto/anatomía & histología; Feto/fisiología; Mutación del Sistema de Lectura; Osteocondrodisplasias/genética; Receptores de Hormona Paratiroidea/genética; Adulto; Secuencia de Aminoácidos/genética; Animales; Secuencia de Bases/genética; Células COS; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Placa de Crecimiento/embriología; Placa de Crecimiento/patología; Humanos; Húmero/embriología; Húmero/patología; Datos de Secuencia Molecular; Mutación Missense; Osteocondrodisplasias/patología; Embarazo; Receptor de Hormona Paratiroídea Tipo 1

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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Osteocondrodisplasias / Mutación del Sistema de Lectura / Receptores de Hormona Paratiroidea / Feto Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Animals / Female / Humans / Pregnancy Idioma: En Revista: J Clin Endocrinol Metab Año: 1999 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos

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