Fifteen new mutations (-195C>T, L-12X, 298-2A>G, T117N, A159T, R229S, 997+2T>A, E274X, A331T, H364R, D389G, 1256delC, R433H, N461I, C472S) in the tissue-nonspecific alkaline phosphatase (TNSALP) gene in patients with hypophosphatasia.

Taillandier, A; Cozien, E; Muller, F; Merrien, Y; Bonnin, E; Fribourg, C; Simon-Bouy, B; Serre, J L; Bieth, E; Brenner, R; Cordier, M P; De Bie, S; Fellmann, F; Freisinger, P; Hesse, V; Hennekam, R C; Josifova, D; Kerzin-Storrar, L; Leporrier, N; Zabot, M T; Mornet, E

Taillandier, A; Cozien, E; Muller, F; Merrien, Y; Bonnin, E; Fribourg, C; Simon-Bouy, B; Serre, J L; Bieth, E; Brenner, R; Cordier, M P; De Bie, S; Fellmann, F; Freisinger, P; Hesse, V; Hennekam, R C; Josifova, D; Kerzin-Storrar, L; Leporrier, N; Zabot, M T; Mornet, E.

Afiliación

Taillandier A; Centre d'Etudes de Biologie Prénatale-SESEP, Université de Versailles, Versailles, France.

Hum Mutat ; 15(3): 293, 2000 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-10679946

Asunto(s)

Fosfatasa Alcalina/genética; Hipofosfatasia/enzimología; Hipofosfatasia/genética; Niño; Femenino; Humanos; Lactante; Masculino; Mutación; Mutación Missense; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Polimorfismo Conformacional Retorcido-Simple

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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Fosfatasa Alcalina / Hipofosfatasia Límite: Child / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2000 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia

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