Apparent Sotos syndrome (cerebral gigantism) in a child with trisomy 20p11.2-p12.1 mosaicism.

Faivre, L; Viot, G; Prieur, M; Turleau, C; Gosset, P; Romana, S; Munnich, A; Vekemans, M; Cormier-Daire, V

Faivre, L; Viot, G; Prieur, M; Turleau, C; Gosset, P; Romana, S; Munnich, A; Vekemans, M; Cormier-Daire, V.

Afiliación

Faivre L; Département de Génétique, Hôpital des Enfants Malades, Paris, France.

Am J Med Genet ; 91(4): 273-6, 2000 Apr 10.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-10766982

Asunto(s)

Encefalopatías/genética; Cromosomas Humanos Par 20/genética; Anomalías Craneofaciales/genética; Gigantismo/genética; Mosaicismo; Trisomía; Adulto; Encefalopatías/diagnóstico; Preescolar; Mapeo Cromosómico; Anomalías Craneofaciales/diagnóstico; Femenino; Gigantismo/diagnóstico; Humanos; Hibridación Fluorescente in Situ; Recién Nacido; Cariotipificación; Masculino; Repeticiones de Microsatélite; Embarazo; Síndrome

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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Trisomía / Cromosomas Humanos Par 20 / Encefalopatías / Anomalías Craneofaciales / Gigantismo / Mosaicismo Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Adult / Child, preschool / Female / Humans / Male / Newborn / Pregnancy Idioma: En Revista: Am J Med Genet Año: 2000 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia

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