Defective peroxisome membrane synthesis due to mutations in human PEX3 causes Zellweger syndrome, complementation group G.

Muntau, A C; Mayerhofer, P U; Paton, B C; Kammerer, S; Roscher, A A

Muntau, A C; Mayerhofer, P U; Paton, B C; Kammerer, S; Roscher, A A.

Afiliación

Muntau AC; Dr. von Hauner Children's Hospital, Laboratory of Molecular Biology, Ludwig-Maximilians-University, Munich, Germany.

Am J Hum Genet ; 67(4): 967-75, 2000 Oct.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-10958759

Asunto(s)

Prueba de Complementación Genética; Membranas Intracelulares/patología; Lipoproteínas/genética; Proteínas de la Membrana/genética; Mutación/genética; Peroxisomas/patología; Síndrome de Zellweger/genética; Síndrome de Zellweger/patología; Secuencia de Aminoácidos; Secuencia de Bases; Fusión Celular; Análisis Mutacional de ADN; Exones/genética; Fibroblastos; Técnica del Anticuerpo Fluorescente; Humanos; Células Híbridas/metabolismo; Células Híbridas/patología; Lactante; Recién Nacido; Membranas Intracelulares/metabolismo; Intrones/genética; Lipoproteínas/química; Lipoproteínas/metabolismo; Masculino; Proteínas de la Membrana/química; Proteínas de la Membrana/metabolismo; Peroxinas; Peroxisomas/metabolismo; Unión Proteica; Transfección; Síndrome de Zellweger/clasificación; Síndrome de Zellweger/fisiopatología

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Zellweger / Peroxisomas / Prueba de Complementación Genética / Membranas Intracelulares / Lipoproteínas / Proteínas de la Membrana / Mutación Tipo de estudio: Etiology_studies / Prognostic_studies Límite: Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 2000 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google