Glucocerebrosidase mutations among African-American patients with type 1 Gaucher disease.

Park, J K; Koprivica, V; Andrews, D Q; Madike, V; Tayebi, N; Stone, D L; Sidransky, E

Park, J K; Koprivica, V; Andrews, D Q; Madike, V; Tayebi, N; Stone, D L; Sidransky, E.

Afiliación

Park JK; Clinical Neuroscience Branch, National Institute of Mental Health, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland 20892, USA.

Am J Med Genet ; 99(2): 147-51, 2001 Mar 01.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-11241475

Asunto(s)

Enfermedad de Gaucher/enzimología; Glucosilceramidasa/genética; Mutación; Adolescente; Adulto; Negro o Afroamericano; Población Negra/genética; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Enfermedad de Gaucher/genética; Heterogeneidad Genética; Genotipo; Humanos; Lactante; Masculino; Datos de Secuencia Molecular

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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedad de Gaucher / Glucosilceramidasa / Mutación Límite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet Año: 2001 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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