Novel approach to the molecular diagnosis of Marfan syndrome: application to sporadic cases and in prenatal diagnosis.

Toudjarska, I; Kilpatrick, M W; Lembessis, P; Carra, S; Harton, G L; Sisson, M E; Black, S H; Stern, H J; Gelman-Kohan, Z; Shohat, M; Tsipouras, P

Toudjarska, I; Kilpatrick, M W; Lembessis, P; Carra, S; Harton, G L; Sisson, M E; Black, S H; Stern, H J; Gelman-Kohan, Z; Shohat, M; Tsipouras, P.

Afiliación

Toudjarska I; Department of Pediatrics, University of Connecticut Health Center, Farmington, Connecticut 06030, USA.

Am J Med Genet ; 99(4): 294-302, 2001 Apr 01.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-11251996

Asunto(s)

Síndrome de Marfan/genética; Adulto; Análisis Mutacional de ADN; Cartilla de ADN; Salud de la Familia; Femenino; Fertilización In Vitro; Fibrilina-1; Fibrilinas; Humanos; Masculino; Síndrome de Marfan/diagnóstico; Proteínas de Microfilamentos/genética; Mutación/genética; Linaje; Embarazo; Diagnóstico Prenatal/métodos; Reacción en Cadena de la Polimerasa de Transcriptasa Inversa

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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Marfan Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adult / Female / Humans / Male / Pregnancy Idioma: En Revista: Am J Med Genet Año: 2001 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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