Clinical and biochemical features, molecular diagnosis and long-term management of a case of cerebrotendinous xanthomatosis.

Burnett, J R; Moses, E A; Croft, K D; Brown, A J; Grainger, K; Vasikaran, S D; Leitersdorf, E; Watts, G F

Burnett, J R; Moses, E A; Croft, K D; Brown, A J; Grainger, K; Vasikaran, S D; Leitersdorf, E; Watts, G F.

Afiliación

Burnett JR; Department of Core Clinical Pathology and Biochemistry, Royal Perth Hospital, Perth, Australia.

Clin Chim Acta ; 306(1-2): 63-9, 2001 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-11282095

Asunto(s)

Xantomatosis Cerebrotendinosa/diagnóstico; Tendón Calcáneo/metabolismo; Adulto; Colestanol/sangre; Colestanol/metabolismo; Colesterol/sangre; Colesterol/metabolismo; Femenino; Humanos; Intrones; Metabolismo de los Lípidos; Lípidos/sangre; Simvastatina/administración & dosificación; Xantomatosis Cerebrotendinosa/genética; Xantomatosis Cerebrotendinosa/fisiopatología; Xantomatosis Cerebrotendinosa/terapia

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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Xantomatosis Cerebrotendinosa Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: Clin Chim Acta Año: 2001 Tipo del documento: Article País de afiliación: Australia

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