Sequence analysis and transcript identification within 1.5 MB of DNA deleted together with the NDP and MAO genes in atypical Norrie disease patients presenting with a profound phenotype.

Suárez-Merino, B; Bye, J; McDowall, J; Ross, M; Craig, I W

Suárez-Merino, B; Bye, J; McDowall, J; Ross, M; Craig, I W.

Afiliación

Suárez-Merino B; Genetics Laboratory, Department of Biochemistry, University of Oxford, South Parks Road, Oxford, OX1 3QU, UK. B.Suarez-Merino@ion.ucl.ac.uk

Hum Mutat ; 17(6): 523, 2001 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-11385715

Asunto(s)

Ceguera/genética; ADN/genética; Proteínas del Ojo/genética; Monoaminooxidasa/genética; Proteínas del Tejido Nervioso/genética; Ceguera/congénito; Northern Blotting; Deleción Cromosómica; Cromosomas Artificiales de Levadura; Mapeo Contig; ADN/química; Femenino; Expresión Génica; Humanos; Masculino; Repeticiones de Microsatélite; Fenotipo; ARN/genética; ARN/metabolismo; Análisis de Secuencia de ADN; Distribución Tisular; Transcripción Genética; Cromosoma X/genética

Buscar en Google

Imprimir

XML

PubMed Links

Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: ADN / Ceguera / Proteínas del Ojo / Monoaminooxidasa / Proteínas del Tejido Nervioso Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2001 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido

Buscar en Google

Imprimir

XML

PubMed Links