Missense mutations cluster within the carboxyl-terminal region of DAX-1 and impair transcriptional repression.

Achermann, J C; Ito, M; Silverman, B L; Habiby, R L; Pang, S; Rosler, A; Jameson, J L

Achermann, J C; Ito, M; Silverman, B L; Habiby, R L; Pang, S; Rosler, A; Jameson, J L.

Afiliación

Achermann JC; Division of Endocrinology, Metabolism, and Molecular Medicine, Northwestern University Medical School, Chicago, Illinois 60611, USA.

J Clin Endocrinol Metab ; 86(7): 3171-5, 2001 Jul.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-11443184

Asunto(s)

Insuficiencia Suprarrenal/genética; Proteínas de Unión al ADN/genética; Mutación Missense; Receptores de Ácido Retinoico/genética; Proteínas Represoras; Factores de Transcripción/genética; Transcripción Genética; 17-alfa-Hidroxiprogesterona/sangre; Hormona Adrenocorticotrópica/sangre; Aldosterona/sangre; Línea Celular; Cortodoxona/sangre; Receptor Nuclear Huérfano DAX-1; Embrión de Mamíferos; Ligamiento Genético; Humanos; Hidrocortisona/sangre; Hiperpotasemia/genética; Hiponatremia/genética; Lactante; Recién Nacido; Riñón; Masculino; Renina/sangre; Cromosoma X

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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Represoras / Factores de Transcripción / Transcripción Genética / Receptores de Ácido Retinoico / Insuficiencia Suprarrenal / Mutación Missense / Proteínas de Unión al ADN Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: J Clin Endocrinol Metab Año: 2001 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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