Mutation of ALMS1, a large gene with a tandem repeat encoding 47 amino acids, causes Alström syndrome.

Hearn, Tom; Renforth, Glenn L; Spalluto, Cosma; Hanley, Neil A; Piper, Karen; Brickwood, Sarah; White, Chris; Connolly, Vincent; Taylor, James F N; Russell-Eggitt, Isabelle; Bonneau, Dominque; Walker, Mark; Wilson, David I

Hearn, Tom; Renforth, Glenn L; Spalluto, Cosma; Hanley, Neil A; Piper, Karen; Brickwood, Sarah; White, Chris; Connolly, Vincent; Taylor, James F N; Russell-Eggitt, Isabelle; Bonneau, Dominque; Walker, Mark; Wilson, David I.

Afiliación

Hearn T; Division of Human Genetics, Southampton University, The Duthie Building, Southampton General Hospital, Tremona Road, Southampton SO16 6YD, UK.

Nat Genet ; 31(1): 79-83, 2002 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-11941370

Asunto(s)

Cardiomiopatías/genética; Diabetes Mellitus Tipo 2/genética; Mutación; Degeneración Retiniana/genética; Secuencias Repetidas en Tándem; Secuencia de Aminoácidos; Cromosomas Humanos Par 11/genética; Cromosomas Humanos Par 2/genética; Femenino; Genes Recesivos; Humanos; Hibridación Fluorescente in Situ; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Homología de Secuencia de Aminoácido; Síndrome; Translocación Genética

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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Degeneración Retiniana / Secuencias Repetidas en Tándem / Diabetes Mellitus Tipo 2 / Mutación / Cardiomiopatías Tipo de estudio: Etiology_studies / Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Nat Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2002 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido

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