A novel mutation (G217D) in the Presenilin 1 gene ( PSEN1) in a Japanese family: presenile dementia and parkinsonism are associated with cotton wool plaques in the cortex and striatum.

Takao, Masaki; Ghetti, Bernardino; Hayakawa, Isao; Ikeda, Eiji; Fukuuchi, Yasuo; Miravalle, Leticia; Piccardo, Pedro; Murrell, Jill R; Glazier, Bradley S; Koto, Atsuo

Takao, Masaki; Ghetti, Bernardino; Hayakawa, Isao; Ikeda, Eiji; Fukuuchi, Yasuo; Miravalle, Leticia; Piccardo, Pedro; Murrell, Jill R; Glazier, Bradley S; Koto, Atsuo.

Afiliación

Takao M; Department of Neurology, Keio University School of Medicine, 35 Shinanomachi, Shinjuku-ku, Tokyo 160-8582, Japan.

Acta Neuropathol ; 104(2): 155-70, 2002 Aug.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-12111359

Asunto(s)

Enfermedad de Alzheimer/genética; Enfermedad de Alzheimer/patología; Proteínas de la Membrana/genética; Trastornos Parkinsonianos/genética; Trastornos Parkinsonianos/patología; Adulto; Amiloide/análisis; Arterias Cerebrales/patología; Corteza Cerebral/patología; Cuerpo Estriado/patología; Femenino; Gliosis/genética; Gliosis/patología; Humanos; Japón; Masculino; Ovillos Neurofibrilares/patología; Linaje; Placa Amiloide/patología; Mutación Puntual/genética; Presenilina-1

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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Trastornos Parkinsonianos / Enfermedad de Alzheimer / Proteínas de la Membrana Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Adult / Female / Humans / Male País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Acta Neuropathol Año: 2002 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón

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