Screening for adenylosuccinate lyase deficiency: clinical, biochemical and molecular findings in four patients.

Castro, M; Pérez-Cerdá, C; Merinero, B; García, M J; Bernar, J; Gil Nagel, A; Torres, J; Bermúdez, M; Garavito, P; Marie, S; Vincent, F; Van den Berghe, G; Ugarte, M

Castro, M; Pérez-Cerdá, C; Merinero, B; García, M J; Bernar, J; Gil Nagel, A; Torres, J; Bermúdez, M; Garavito, P; Marie, S; Vincent, F; Van den Berghe, G; Ugarte, M.

Afiliación

Castro M; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Departamento de Biología Molecular, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain.

Neuropediatrics ; 33(4): 186-9, 2002 Aug.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-12368987

Asunto(s)

Adenilosuccinato Liasa/deficiencia; Adenilosuccinato Liasa/metabolismo; Tamizaje Neonatal; Adenilosuccinato Liasa/genética; Adolescente; Adulto; Preescolar; Resultado Fatal; Femenino; Humanos; Lactante; Recién Nacido; Masculino

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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Adenilosuccinato Liasa / Tamizaje Neonatal Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Screening_studies Límite: Adolescent / Adult / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Neuropediatrics Año: 2002 Tipo del documento: Article País de afiliación: España

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