Extended phenotype of pontocerebellar hypoplasia with infantile spinal muscular atrophy.

Rudnik-Schöneborn, Sabine; Sztriha, László; Aithala, Gururaj R; Houge, Gunnar; Laegreid, Liv M; Seeger, Jürgen; Huppke, Michael; Wirth, Brunhilde; Zerres, Klaus

Rudnik-Schöneborn, Sabine; Sztriha, László; Aithala, Gururaj R; Houge, Gunnar; Laegreid, Liv M; Seeger, Jürgen; Huppke, Michael; Wirth, Brunhilde; Zerres, Klaus.

Afiliación

Rudnik-Schöneborn S; Institute for Human Genetics, Aachen University, Aachen, Germany. srudnik-schoeneborn@ukaachen.de

Am J Med Genet A ; 117A(1): 10-7, 2003 Feb 15.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-12548734

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/patología; Atrofia Muscular Espinal/patología; Atrofias Olivopontocerebelosas/patología; Anomalías Múltiples/genética; Cerebelo/patología; Preescolar; Salud de la Familia; Femenino; Humanos; Lactante; Imagen por Resonancia Magnética; Masculino; Fenotipo

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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / Atrofias Olivopontocerebelosas / Atrofia Muscular Espinal Límite: Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2003 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania

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