Reciprocal and nonreciprocal recombination at the glucocerebrosidase gene region: implications for complexity in Gaucher disease.

Tayebi, Nahid; Stubblefield, Barbara K; Park, Joseph K; Orvisky, Eduard; Walker, Jamie M; LaMarca, Mary E; Sidransky, Ellen

Tayebi, Nahid; Stubblefield, Barbara K; Park, Joseph K; Orvisky, Eduard; Walker, Jamie M; LaMarca, Mary E; Sidransky, Ellen.

Afiliación

Tayebi N; Clinical Neuroscience Branch, National Institute of Mental Health, National Institutes of Health, Bethesda, MD 20892, USA.

Am J Hum Genet ; 72(3): 519-34, 2003 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-12587096

Asunto(s)

Enfermedad de Gaucher/genética; Glucosilceramidasa/genética; Mutación Puntual; Recombinación Genética; Eliminación de Secuencia; Sustitución de Aminoácidos; Secuencia de Bases; Intercambio Genético; ADN/sangre; ADN/genética; ADN/aislamiento & purificación; Cartilla de ADN; Familia; Enfermedad de Gaucher/clasificación; Enfermedad de Gaucher/enzimología; Genes Recesivos; Humanos; Membranas Intracelulares/enzimología; Lisosomas/enzimología; Datos de Secuencia Molecular; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Mapeo Restrictivo; Estudios Retrospectivos

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Recombinación Genética / Eliminación de Secuencia / Mutación Puntual / Enfermedad de Gaucher / Glucosilceramidasa Tipo de estudio: Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 2003 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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