Myoclonic epilepsy in Gaucher disease: genotype-phenotype insights from a rare patient subgroup.

Park, Joseph K; Orvisky, Eduard; Tayebi, Nahid; Kaneski, Christine; Lamarca, Mary E; Stubblefield, Barbara K; Martin, Brian M; Schiffmann, Raphael; Sidransky, Ellen

Park, Joseph K; Orvisky, Eduard; Tayebi, Nahid; Kaneski, Christine; Lamarca, Mary E; Stubblefield, Barbara K; Martin, Brian M; Schiffmann, Raphael; Sidransky, Ellen.

Afiliación

Park JK; Clinical Neuroscience Branch, National Institute of Mental Health, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland, USA.

Pediatr Res ; 53(3): 387-95, 2003 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-12595585

Asunto(s)

Epilepsias Mioclónicas/genética; Enfermedad de Gaucher/genética; Glucosilceramidasa/genética; Esfingosina/análogos & derivados; Adolescente; Adulto; Encéfalo/metabolismo; Niño; Preescolar; Análisis Mutacional de ADN; Epilepsias Mioclónicas/metabolismo; Femenino; Enfermedad de Gaucher/metabolismo; Genotipo; Glucosilceramidasa/metabolismo; Humanos; Masculino; Fenotipo; Psicosina/análogos & derivados; Esfingosina/metabolismo; Transcripción Genética

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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Esfingosina / Epilepsias Mioclónicas / Enfermedad de Gaucher / Glucosilceramidasa Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Pediatr Res Año: 2003 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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