A genomic approach to mutation analysis of holocarboxylase synthetase gene in three Chinese patients with late-onset holocarboxylase synthetase deficiency.

Tang, Nelson L S; Hui, Joannie; Yong, Collin K K; Wong, Lawrence T K; Applegarth, Derek A; Vallance, Hilary D; Law, L K; Fung, Simon L M; Mak, Tony W L; Sung, Y M; Cheung, K L; Fok, T F

Tang, Nelson L S; Hui, Joannie; Yong, Collin K K; Wong, Lawrence T K; Applegarth, Derek A; Vallance, Hilary D; Law, L K; Fung, Simon L M; Mak, Tony W L; Sung, Y M; Cheung, K L; Fok, T F.

Afiliación

Tang NL; Department of Chemical Pathology, Faculty of Medicine, The Chinese University of Hong Kong, Shatin, Hong Kong. nelsontang@cuhk.edu.hk

Clin Biochem ; 36(2): 145-9, 2003 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-12633764

Asunto(s)

Ligasas de Carbono-Nitrógeno/genética; Análisis Mutacional de ADN/métodos; Deficiencia de Holocarboxilasa Sintetasa/genética; Pueblo Asiatico; Secuencia de Bases; Línea Celular Transformada; Preescolar; Cartilla de ADN/genética; Exones; Femenino; Fibroblastos/citología; Heterocigoto; Homocigoto; Humanos; Lactante; Masculino; Fenotipo; Mutación Puntual; Polimorfismo de Longitud del Fragmento de Restricción

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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Análisis Mutacional de ADN / Ligasas de Carbono-Nitrógeno / Deficiencia de Holocarboxilasa Sintetasa Límite: Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Clin Biochem Año: 2003 Tipo del documento: Article País de afiliación: Hong Kong

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