Second-site mutation in the Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) protein gene causes somatic mosaicism in two WAS siblings.

Wada, Taizo; Konno, Akihiro; Schurman, Shepherd H; Garabedian, Elizabeth K; Anderson, Stacie M; Kirby, Martha; Nelson, David L; Candotti, Fabio

Wada, Taizo; Konno, Akihiro; Schurman, Shepherd H; Garabedian, Elizabeth K; Anderson, Stacie M; Kirby, Martha; Nelson, David L; Candotti, Fabio.

Afiliación

Wada T; Genetics and Molecular Biology Branch, National Cancer Institute, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland 20892-4442, USA.

J Clin Invest ; 111(9): 1389-97, 2003 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-12727931

Asunto(s)

Mosaicismo; Mutación; Proteínas/genética; Síndrome de Wiskott-Aldrich/genética; Adolescente; Niño; Preescolar; Genes Codificadores de la Cadena beta de los Receptores de Linfocito T; Genotipo; Humanos; Lactante; Masculino; Linaje; Unión Proteica; Proteínas/metabolismo; Linfocitos T/inmunología; Linfocitos T/metabolismo; Síndrome de Wiskott-Aldrich/inmunología; Proteína del Síndrome de Wiskott-Aldrich

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Wiskott-Aldrich / Proteínas / Mosaicismo / Mutación Tipo de estudio: Etiology_studies / Prognostic_studies Límite: Adolescent / Child / Child, preschool / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: J Clin Invest Año: 2003 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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