Rett syndrome: the complex nature of a monogenic disease.

Renieri, Alessandra; Meloni, Ilaria; Longo, Ilaria; Ariani, Francesca; Mari, Francesca; Pescucci, Chiara; Cambi, Franca

Renieri, Alessandra; Meloni, Ilaria; Longo, Ilaria; Ariani, Francesca; Mari, Francesca; Pescucci, Chiara; Cambi, Franca.

Afiliación

Renieri A; Medical Genetics, Policlinico Le Scotte, University of Siena, via Bracci 2, 53100 Siena, Italy. renieri@unisi.it

J Mol Med (Berl) ; 81(6): 346-54, 2003 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-12750821

Asunto(s)

Proteínas Cromosómicas no Histona; Proteínas de Unión al ADN/genética; Proteínas Represoras/genética; Síndrome de Rett/genética; Animales; Proteínas de Unión al ADN/fisiología; Compensación de Dosificación (Genética); Femenino; Heterogeneidad Genética; Ligamiento Genético; Genotipo; Humanos; Masculino; Proteína 2 de Unión a Metil-CpG; Mutación; Fenotipo; Mutación Puntual; Proteínas Represoras/fisiología; Síndrome de Rett/fisiopatología; Síndrome de Rett/psicología

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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Represoras / Proteínas Cromosómicas no Histona / Síndrome de Rett / Proteínas de Unión al ADN Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Mol Med (Berl) Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Año: 2003 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia

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