Hypotrichosis simplex of the scalp is associated with nonsense mutations in CDSN encoding corneodesmosin.

Levy-Nissenbaum, Etgar; Betz, Regina C; Frydman, Moshe; Simon, Michel; Lahat, Hadas; Bakhan, Tengiz; Goldman, Boleslaw; Bygum, Anette; Pierick, Monika; Hillmer, Axel M; Jonca, Nathalie; Toribio, Jaime; Kruse, Roland; Dewald, Georg; Cichon, Sven; Kubisch, Christian; Guerrin, Marina; Serre, Guy; Nöthen, Markus M; Pras, Elon

Levy-Nissenbaum, Etgar; Betz, Regina C; Frydman, Moshe; Simon, Michel; Lahat, Hadas; Bakhan, Tengiz; Goldman, Boleslaw; Bygum, Anette; Pierick, Monika; Hillmer, Axel M; Jonca, Nathalie; Toribio, Jaime; Kruse, Roland; Dewald, Georg; Cichon, Sven; Kubisch, Christian; Guerrin, Marina; Serre, Guy; Nöthen, Markus M; Pras, Elon.

Afiliación

Levy-Nissenbaum E; Danek Gartner Institute of Human Genetics, Sheba Medical Center, Tel Hashomer, Israel and Tel Aviv University, Tel Aviv, Israel.

Nat Genet ; 34(2): 151-3, 2003 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-12754508

Asunto(s)

Codón sin Sentido; Glicoproteínas/genética; Hipotricosis/genética; Secuencia de Bases; Niño; Cromosomas Humanos Par 6/genética; ADN/genética; Ligamiento Genético; Glicoproteínas/química; Glicoproteínas/deficiencia; Folículo Piloso/metabolismo; Humanos; Hipotricosis/metabolismo; Hipotricosis/patología; Inmunohistoquímica; Péptidos y Proteínas de Señalización Intercelular; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Cuero Cabelludo/metabolismo; Cuero Cabelludo/patología

Buscar en Google

Imprimir

XML

PubMed Links

Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Glicoproteínas / Codón sin Sentido / Hipotricosis Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Nat Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2003 Tipo del documento: Article País de afiliación: Israel

Buscar en Google

Imprimir

XML

PubMed Links