Gaucher disease with parkinsonian manifestations: does glucocerebrosidase deficiency contribute to a vulnerability to parkinsonism?

Tayebi, N; Walker, J; Stubblefield, B; Orvisky, E; LaMarca, M E; Wong, K; Rosenbaum, H; Schiffmann, R; Bembi, B; Sidransky, E

Tayebi, N; Walker, J; Stubblefield, B; Orvisky, E; LaMarca, M E; Wong, K; Rosenbaum, H; Schiffmann, R; Bembi, B; Sidransky, E.

Afiliación

Tayebi N; Section on Molecular Neurogenetics, NIMH, NHGRI, NIH, 49 Convent Drive MSC4405, 49/B1EE16, Bethesda, MD 20892-4405, USA.

Mol Genet Metab ; 79(2): 104-9, 2003 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-12809640

Asunto(s)

Enfermedad de Gaucher/genética; Predisposición Genética a la Enfermedad; Glucosilceramidasa/deficiencia; Glucosilceramidasa/genética; Enfermedad de Parkinson/etiología; Esfingosina/análogos & derivados; Adulto; Southern Blotting; Encéfalo/metabolismo; Encéfalo/patología; Desoxirribonucleasas de Localización Especificada Tipo II/genética; Femenino; Enfermedad de Gaucher/complicaciones; Enfermedad de Gaucher/metabolismo; Enfermedad de Gaucher/patología; Homocigoto; Humanos; Levodopa/uso terapéutico; Masculino; Persona de Mediana Edad; Mutación; Enfermedad de Parkinson/tratamiento farmacológico; Enfermedad de Parkinson/metabolismo; Enfermedad de Parkinson/patología; Psicosina/análogos & derivados; Esfingosina/metabolismo

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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedad de Parkinson / Esfingosina / Predisposición Genética a la Enfermedad / Enfermedad de Gaucher / Glucosilceramidasa Límite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Año: 2003 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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