Mutations in an S4 segment of the adult skeletal muscle sodium channel cause paramyotonia congenita.

Ptácek, L J; George, A L; Barchi, R L; Griggs, R C; Riggs, J E; Robertson, M; Leppert, M F

Ptácek, L J; George, A L; Barchi, R L; Griggs, R C; Riggs, J E; Robertson, M; Leppert, M F.

Afiliación

Ptácek LJ; Department of Neurology, University of Utah Health Sciences Center, Salt Lake City 84132.

Neuron ; 8(5): 891-7, 1992 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-1316765

Asunto(s)

Músculos/fisiopatología; Mutación; Miotonía Congénita/genética; Canales de Sodio/genética; Alelos; Secuencia de Aminoácidos; Secuencia de Bases; Codón; ADN/química; ADN/genética; Exones; Humanos; Intrones; Datos de Secuencia Molecular; Miotonía Congénita/fisiopatología; Conformación de Ácido Nucleico; Polimorfismo Genético

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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Canales de Sodio / Músculos / Mutación / Miotonía Congénita Límite: Humans Idioma: En Revista: Neuron Asunto de la revista: NEUROLOGIA Año: 1992 Tipo del documento: Article

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