VACTERL with hydrocephalus: one end of the Fanconi anemia spectrum of anomalies?

Porteous, M E; Cross, I; Burn, J

Porteous, M E; Cross, I; Burn, J.

Afiliación

Porteous ME; Department of Human Genetics, University of Newcastle upon Tyne, United Kingdom.

Am J Med Genet ; 43(6): 1032-4, 1992 Aug 01.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-1415330

ABSTRACT

ABSTRACT

Two cases of Fanconi anemia presenting as hydrocephalus are discussed. Both infants had initially been considered to have features of VACTERL. Chromosomal breakage studies should be performed in all cases of VACTERL with hydrocephalus so that Fanconi anemia may be excluded.

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética; Anemia de Fanconi/genética; Hidrocefalia/genética; Anomalías Múltiples/diagnóstico; Preescolar; Aberraciones Cromosómicas; Diagnóstico Diferencial; Anemia de Fanconi/complicaciones; Anemia de Fanconi/diagnóstico; Humanos; Hidrocefalia/complicaciones; Hidrocefalia/diagnóstico; Recién Nacido; Masculino; Fenotipo; Síndrome

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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / Anemia de Fanconi / Hidrocefalia Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Child, preschool / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Am J Med Genet Año: 1992 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido

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