Unique CD18 mutations involving a deletion in the extracellular stalk region and a major truncation of the cytoplasmic domain in a patient with leukocyte adhesion deficiency type 1.

Hixson, Patricia; Smith, C Wayne; Shurin, Susan B; Tosi, Michael F

Hixson, Patricia; Smith, C Wayne; Shurin, Susan B; Tosi, Michael F.

Afiliación

Hixson P; CNRC/Leukocyte Biology, 1100 Bates Ave, Suite 6014, Houston, TX 77030, USA.

Blood ; 103(3): 1105-13, 2004 Feb 01.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-14512306

Asunto(s)

Antígenos CD18/química; Antígenos CD18/genética; Codón sin Sentido; Síndrome de Deficiencia de Adhesión del Leucocito/genética; Síndrome de Deficiencia de Adhesión del Leucocito/inmunología; Eliminación de Secuencia; Adulto; Secuencia de Aminoácidos; Animales; Secuencia de Bases; Antígenos CD18/metabolismo; Células COS; Estudios de Casos y Controles; Adhesión Celular; ADN Complementario/genética; Heterocigoto; Humanos; Técnicas In Vitro; Molécula 1 de Adhesión Intercelular/metabolismo; Síndrome de Deficiencia de Adhesión del Leucocito/clasificación; Antígeno-1 Asociado a Función de Linfocito/metabolismo; Antígeno de Macrófago-1/química; Antígeno de Macrófago-1/metabolismo; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Fenotipo; Estructura Terciaria de Proteína; Proteínas Recombinantes/química; Proteínas Recombinantes/genética; Proteínas Recombinantes/metabolismo; Formación de Roseta; Transfección

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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Eliminación de Secuencia / Síndrome de Deficiencia de Adhesión del Leucocito / Codón sin Sentido / Antígenos CD18 Tipo de estudio: Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adult / Animals / Humans / Male Idioma: En Revista: Blood Año: 2004 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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