Splice site and deletion mutations in keratin (KRT1 and KRT10) genes: unusual phenotypic alterations in Scandinavian patients with epidermolytic hyperkeratosis.

Virtanen, Marie; Smith, S Kaye; Gedde-Dahl, Tobias; Vahlquist, Anders; Bowden, Paul E

Virtanen, Marie; Smith, S Kaye; Gedde-Dahl, Tobias; Vahlquist, Anders; Bowden, Paul E.

Afiliación

Virtanen M; Department of Medical Sciences, Dermatology Section, Uppsala University, Uppsala, Sweden. Marie.Virtanen@medsci.uu.se

J Invest Dermatol ; 121(5): 1013-20, 2003 Nov.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-14708600

Asunto(s)

Hiperqueratosis Epidermolítica/genética; Queratinas/genética; Mutación; Adolescente; Adulto; Niño; Exones; Eliminación de Gen; Humanos; Queratina-10; Queratodermia Palmoplantar/genética; Fenotipo; Empalme del ARN

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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Hiperqueratosis Epidermolítica / Queratinas / Mutación Límite: Adolescent / Adult / Child / Humans Idioma: En Revista: J Invest Dermatol Año: 2003 Tipo del documento: Article País de afiliación: Suecia

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