Clusters of non-truncating mutations of P/Q type Ca2+ channel subunit Ca(v)2.1 causing episodic ataxia 2.

Mantuano, E; Veneziano, L; Spadaro, M; Giunti, P; Guida, S; Leggio, M G; Verriello, L; Wood, N; Jodice, C; Frontali, M

Mantuano, E; Veneziano, L; Spadaro, M; Giunti, P; Guida, S; Leggio, M G; Verriello, L; Wood, N; Jodice, C; Frontali, M.

Afiliación

Mantuano E; Institute of Neurobiology and Molecular Medicine, CNR, Rome, Italy.

J Med Genet ; 41(6): e82, 2004 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-15173248

Asunto(s)

Canales de Calcio Tipo N/genética; Ataxia Cerebelosa/genética; Mutación; Adolescente; Adulto; Anciano; Secuencia de Aminoácidos; Ataxia Cerebelosa/patología; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Humanos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Datos de Secuencia Molecular; Polimorfismo Conformacional Retorcido-Simple; Homología de Secuencia de Aminoácido

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Ataxia Cerebelosa / Canales de Calcio Tipo N / Mutación Límite: Adolescent / Adult / Aged / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2004 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia

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