Novel UBA domain mutations of SQSTM1 in Paget's disease of bone: genotype phenotype correlation, functional analysis, and structural consequences.

Hocking, Lynne J; Lucas, Gavin J A; Daroszewska, Anna; Cundy, Tim; Nicholson, Geoff C; Donath, Judit; Walsh, John P; Finlayson, Catriona; Cavey, James R; Ciani, Barbara; Sheppard, Paul W; Searle, Mark S; Layfield, Robert; Ralston, Stuart H

Hocking, Lynne J; Lucas, Gavin J A; Daroszewska, Anna; Cundy, Tim; Nicholson, Geoff C; Donath, Judit; Walsh, John P; Finlayson, Catriona; Cavey, James R; Ciani, Barbara; Sheppard, Paul W; Searle, Mark S; Layfield, Robert; Ralston, Stuart H.

Afiliación

Hocking LJ; Department of Medicine and Therapeutics, University of Aberdeen, Aberdeen, United Kingdom.

J Bone Miner Res ; 19(7): 1122-7, 2004 Jul.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-15176995

Asunto(s)

Pruebas Genéticas; Mutación Missense/genética; Osteítis Deformante/genética; Proteínas/genética; Ubiquitina/metabolismo; Proteínas Adaptadoras Transductoras de Señales; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Humanos; Masculino; Resonancia Magnética Nuclear Biomolecular; Osteítis Deformante/diagnóstico; Fenotipo; Estructura Terciaria de Proteína; Proteínas/química; Proteínas/metabolismo; Proteína Sequestosoma-1

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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Osteítis Deformante / Proteínas / Pruebas Genéticas / Mutación Missense / Ubiquitina Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Bone Miner Res Asunto de la revista: METABOLISMO / ORTOPEDIA Año: 2004 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido

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