Long-range (17.7 kb) allele-specific polymerase chain reaction method for direct haplotyping of R117H and IVS-8 mutations of the cystic fibrosis transmembrane regulator gene.

Pont-Kingdon, Genevieve; Jama, Mohamed; Miller, Christine; Millson, Alison; Lyon, Elaine

Pont-Kingdon, Genevieve; Jama, Mohamed; Miller, Christine; Millson, Alison; Lyon, Elaine.

Afiliación

Pont-Kingdon G; Institute for Clinical and Experimental Pathology, 500 Chipeta Way, Salt Lake City, UT 84108, USA. pontkig@aruplab.com

J Mol Diagn ; 6(3): 264-70, 2004 Aug.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-15269305

Asunto(s)

Regulador de Conductancia de Transmembrana de Fibrosis Quística/genética; Fibrosis Quística/diagnóstico; Análisis Mutacional de ADN/métodos; Reacción en Cadena de la Polimerasa/métodos; Alelos; Fibrosis Quística/genética; Haplotipos/genética; Humanos; Intrones/genética; Mutación/genética; Reproducibilidad de los Resultados

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Análisis Mutacional de ADN / Reacción en Cadena de la Polimerasa / Regulador de Conductancia de Transmembrana de Fibrosis Quística / Fibrosis Quística Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: J Mol Diagn Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR Año: 2004 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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