A novel mutation in the Connexin 46 gene causes autosomal dominant congenital cataract with incomplete penetrance.
J Med Genet
; 41(8): e106, 2004 Aug.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-15286166
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Banco de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Catarata
/
Conexinas
/
Penetrancia
/
Genes Dominantes
/
Mutación
Tipo de estudio:
Etiology_studies
Límite:
Adolescent
/
Adult
/
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
/
Middle aged
/
Newborn
País/Región como asunto:
Oceania
Idioma:
En
Revista:
J Med Genet
Año:
2004
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Australia