A novel mutation in the Connexin 46 gene causes autosomal dominant congenital cataract with incomplete penetrance.

Burdon, K P; Wirth, M G; Mackey, D A; Russell-Eggitt, I M; Craig, J E; Elder, J E; Dickinson, J L; Sale, M M

Burdon, K P; Wirth, M G; Mackey, D A; Russell-Eggitt, I M; Craig, J E; Elder, J E; Dickinson, J L; Sale, M M.

Afiliación

Burdon KP; Menzies Centre for Population Health Research, University of Tasmania, Hobart, Australia.

J Med Genet ; 41(8): e106, 2004 Aug.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-15286166

Asunto(s)

Catarata/congénito; Catarata/genética; Conexinas/genética; Genes Dominantes/genética; Mutación/genética; Penetrancia; Adolescente; Adulto; Australia; Niño; Preescolar; Femenino; Humanos; Lactante; Recién Nacido; Masculino; Persona de Mediana Edad; Mutación Missense/genética; Linaje

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Catarata / Conexinas / Penetrancia / Genes Dominantes / Mutación Tipo de estudio: Etiology_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Middle aged / Newborn País/Región como asunto: Oceania Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2004 Tipo del documento: Article País de afiliación: Australia

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