Patients with familial partial lipodystrophy of the Dunnigan type due to a LMNA R482W mutation show muscular and cardiac abnormalities.

Vantyghem, M C; Pigny, P; Maurage, C A; Rouaix-Emery, N; Stojkovic, T; Cuisset, J M; Millaire, A; Lascols, O; Vermersch, P; Wemeau, J L; Capeau, J; Vigouroux, C

Vantyghem, M C; Pigny, P; Maurage, C A; Rouaix-Emery, N; Stojkovic, T; Cuisset, J M; Millaire, A; Lascols, O; Vermersch, P; Wemeau, J L; Capeau, J; Vigouroux, C.

Afiliación

Vantyghem MC; Department of Endocrinology and Metabolism, Lille University Hospital, 6 rue du Prof. Laguesse, 59037 Lille Cedex, France. mc-vantyghem@chru-lille.fr.

J Clin Endocrinol Metab ; 89(11): 5337-46, 2004 Nov.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-15531479

Asunto(s)

Cardiomegalia/etiología; Diabetes Mellitus Lipoatrófica/genética; Lamina Tipo A/genética; Músculos/patología; Mutación; Adolescente; Adulto; Arteriosclerosis/etiología; Calpaína/genética; Niño; Diabetes Mellitus Lipoatrófica/complicaciones; Diabetes Mellitus Lipoatrófica/patología; Femenino; Humanos; Leptina/sangre; Masculino; Persona de Mediana Edad; Distrofia Muscular de Cinturas/etiología; Triglicéridos/sangre

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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Cardiomegalia / Lamina Tipo A / Diabetes Mellitus Lipoatrófica / Músculos / Mutación Tipo de estudio: Etiology_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: J Clin Endocrinol Metab Año: 2004 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia

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