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A syndrome of altered cardiovascular, craniofacial, neurocognitive and skeletal development caused by mutations in TGFBR1 or TGFBR2.
Loeys, Bart L; Chen, Junji; Neptune, Enid R; Judge, Daniel P; Podowski, Megan; Holm, Tammy; Meyers, Jennifer; Leitch, Carmen C; Katsanis, Nicholas; Sharifi, Neda; Xu, F Lauren; Myers, Loretha A; Spevak, Philip J; Cameron, Duke E; De Backer, Julie; Hellemans, Jan; Chen, Yan; Davis, Elaine C; Webb, Catherine L; Kress, Wolfram; Coucke, Paul; Rifkin, Daniel B; De Paepe, Anne M; Dietz, Harry C.
Afiliación
  • Loeys BL; McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, Maryland, USA.
Nat Genet ; 37(3): 275-81, 2005 Mar.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-15731757
Asunto(s)
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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Cráneo / Desarrollo Óseo / Sistema Cardiovascular / Trastornos del Conocimiento / Receptores de Factores de Crecimiento Transformadores beta / Receptores de Activinas Tipo I / Cara / Mutación Límite: Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Nat Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2005 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos
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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Cráneo / Desarrollo Óseo / Sistema Cardiovascular / Trastornos del Conocimiento / Receptores de Factores de Crecimiento Transformadores beta / Receptores de Activinas Tipo I / Cara / Mutación Límite: Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Nat Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2005 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos