DHCR7 nonsense mutations and characterisation of mRNA nonsense mediated decay in Smith-Lemli-Opitz syndrome.

Correa-Cerro, L S; Wassif, C A; Waye, J S; Krakowiak, P A; Cozma, D; Dobson, N R; Levin, S W; Anadiotis, G; Steiner, R D; Krajewska-Walasek, M; Nowaczyk, M J M; Porter, F D

Correa-Cerro, L S; Wassif, C A; Waye, J S; Krakowiak, P A; Cozma, D; Dobson, N R; Levin, S W; Anadiotis, G; Steiner, R D; Krajewska-Walasek, M; Nowaczyk, M J M; Porter, F D.

J Med Genet ; 42(4): 350-7, 2005 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-15805162

Asunto(s)

Codón sin Sentido/metabolismo; Oxidorreductasas actuantes sobre Donantes de Grupo CH-CH/genética; ARN Mensajero/metabolismo; Síndrome de Smith-Lemli-Opitz/genética; Adulto; Alelos; Células Cultivadas; Colesterol/metabolismo; Codón sin Sentido/genética; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Genotipo; Humanos; Recién Nacido; Masculino; Oxidorreductasas actuantes sobre Donantes de Grupo CH-CH/metabolismo; Fenotipo; Embarazo; Síndrome de Smith-Lemli-Opitz/sangre; Síndrome de Smith-Lemli-Opitz/diagnóstico; Síndrome de Smith-Lemli-Opitz/metabolismo

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: ARN Mensajero / Codón sin Sentido / Síndrome de Smith-Lemli-Opitz / Oxidorreductasas actuantes sobre Donantes de Grupo CH-CH Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Adult / Female / Humans / Male / Newborn / Pregnancy Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2005 Tipo del documento: Article

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