Identification and functional characterization of 2 variant alleles of the telomerase RNA template gene (TERC) in a patient with dyskeratosis congenita.

Ly, Hinh; Schertzer, Mike; Jastaniah, Wasil; Davis, Jeff; Yong, Siu Li; Ouyang, Qin; Blackburn, Elizabeth H; Parslow, Tristram G; Lansdorp, Peter M

Ly, Hinh; Schertzer, Mike; Jastaniah, Wasil; Davis, Jeff; Yong, Siu Li; Ouyang, Qin; Blackburn, Elizabeth H; Parslow, Tristram G; Lansdorp, Peter M.

Afiliación

Ly H; Department of Pathology and Laboratory Medicine, Emory University, Atlanta, GA, USA.

Blood ; 106(4): 1246-52, 2005 Aug 15.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-15886322

Asunto(s)

Disqueratosis Congénita/genética; Variación Genética; ARN/genética; Telomerasa/genética; Adolescente; Alelos; Médula Ósea/patología; Células Clonales; Salud de la Familia; Femenino; Humanos; Patrón de Herencia; Mutación Puntual; Eliminación de Secuencia; Telómero/diagnóstico por imagen; Translocación Genética; Ultrasonografía

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Variación Genética / ARN / Telomerasa / Disqueratosis Congénita Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adolescent / Female / Humans Idioma: En Revista: Blood Año: 2005 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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