Nine unknown rearrangements in 16p13.3 and 11p15.4 causing alpha- and beta-thalassaemia characterised by high resolution multiplex ligation-dependent probe amplification.

Harteveld, C L; Voskamp, A; Phylipsen, M; Akkermans, N; den Dunnen, J T; White, S J; Giordano, P C

Harteveld, C L; Voskamp, A; Phylipsen, M; Akkermans, N; den Dunnen, J T; White, S J; Giordano, P C.

Afiliación

Harteveld CL; Center of Human and Clinical Genetics, Leiden University Medical Center, The Netherlands. C.L.Harteveld@LUMC.nl

J Med Genet ; 42(12): 922-31, 2005 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-15894596

Asunto(s)

Cromosomas Humanos Par 11; Cromosomas Humanos Par 16; Talasemia alfa/genética; Talasemia beta/genética; Southern Blotting; Cromosomas/ultraestructura; Regulación hacia Abajo; Femenino; Colorantes Fluorescentes/farmacología; Eliminación de Gen; Humanos; Hibridación Fluorescente in Situ; Familia de Multigenes; Hibridación de Ácido Nucleico; Sondas de Oligonucleótidos/química; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Embarazo

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Cromosomas Humanos Par 11 / Cromosomas Humanos Par 16 / Talasemia beta / Talasemia alfa Límite: Female / Humans / Pregnancy Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2005 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos

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