Divergent phenotypes in Gaucher disease implicate the role of modifiers. | J Med Genet;42(6): e37, 2005 Jun. | MEDLINE

Contenido principal 1 Búsqueda 2 Pie de página 3

+A A -A Alto contraste

Portal de Búsqueda de la BVS

Información y Conocimiento para la Salud

Localizar descriptor de asunto Búsqueda Avanzada

Divergent phenotypes in Gaucher disease implicate the role of modifiers.

Goker-Alpan, O; Hruska, K S; Orvisky, E; Kishnani, P S; Stubblefield, B K; Schiffmann, R; Sidransky, E.

J Med Genet ; 42(6): e37, 2005 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-15937077

Asunto(s)

Enfermedad de Gaucher/diagnóstico; Enfermedad de Gaucher/genética; Glucosilceramidasa/genética; Preescolar; Femenino; Genotipo; Glucosilceramidasa/metabolismo; Homocigoto; Humanos; Lactante; Masculino; Fenotipo; Mutación Puntual

Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedad de Gaucher / Glucosilceramidasa Límite: Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2005 Tipo del documento: Article

Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedad de Gaucher / Glucosilceramidasa Límite: Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2005 Tipo del documento: Article