Revisiting the craniosynostosis-radial ray hypoplasia association: Baller-Gerold syndrome caused by mutations in the RECQL4 gene.

Van Maldergem, L; Siitonen, H A; Jalkh, N; Chouery, E; De Roy, M; Delague, V; Muenke, M; Jabs, E W; Cai, J; Wang, L L; Plon, S E; Fourneau, C; Kestilä, M; Gillerot, Y; Mégarbané, A; Verloes, A

Van Maldergem, L; Siitonen, H A; Jalkh, N; Chouery, E; De Roy, M; Delague, V; Muenke, M; Jabs, E W; Cai, J; Wang, L L; Plon, S E; Fourneau, C; Kestilä, M; Gillerot, Y; Mégarbané, A; Verloes, A.

Afiliación

Van Maldergem L; Centre de Génétique Humaine, Institut de Pathologie et de Génétique, Loverval, Belgium. vmald@skypro.be

J Med Genet ; 43(2): 148-52, 2006 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-15964893

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética; Adenosina Trifosfatasas/genética; Craneosinostosis/genética; ADN Helicasas/genética; Mutación/genética; Radio (Anatomía)/patología; Niño; Preescolar; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Humanos; Lactante; Recién Nacido; Masculino; Embarazo; RecQ Helicasas; Síndrome

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Radio (Anatomía) / Anomalías Múltiples / Adenosina Trifosfatasas / ADN Helicasas / Craneosinostosis / Mutación Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn / Pregnancy Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2006 Tipo del documento: Article País de afiliación: Bélgica

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