Mutation screening of three candidate genes, ELOVL5, SMAP1 and GLULD1 in autosomal recessive retinitis pigmentosa.

Barragan, Isabel; Marcos, Irene; Borrego, Salud; Antiñolo, Guillermo

Barragan, Isabel; Marcos, Irene; Borrego, Salud; Antiñolo, Guillermo.

Afiliación

Barragan I; Unidad Clínica de Genética y Reproducción, Hospitales Universitarios Virgen del Rocío, 41013 Seville, Spain.

Int J Mol Med ; 16(6): 1163-7, 2005 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-16273301

Asunto(s)

Análisis Mutacional de ADN/métodos; Genes Recesivos/genética; Glutamato-Amoníaco Ligasa/genética; Proteínas de la Membrana/genética; Retinitis Pigmentosa/genética; Acetiltransferasas; Segregación Cromosómica; Biología Computacional; Exones/genética; Elongasas de Ácidos Grasos; Proteínas Activadoras de GTPasa; Ligamiento Genético; Humanos; Intrones/genética; Datos de Secuencia Molecular; Linaje; Polimorfismo de Nucleótido Simple/genética

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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Análisis Mutacional de ADN / Retinitis Pigmentosa / Genes Recesivos / Glutamato-Amoníaco Ligasa / Proteínas de la Membrana Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Screening_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Int J Mol Med Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Año: 2005 Tipo del documento: Article País de afiliación: España

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