Fetal type IV glycogen storage disease: clinical, enzymatic, and genetic data of a pure muscular form with variable and early antenatal manifestations in the same family.

L'herminé-Coulomb, A; Beuzen, F; Bouvier, R; Rolland, M O; Froissart, R; Menez, F; Audibert, F; Labrune, P

L'herminé-Coulomb, A; Beuzen, F; Bouvier, R; Rolland, M O; Froissart, R; Menez, F; Audibert, F; Labrune, P.

Afiliación

L'herminé-Coulomb A; Service d'Anatomie Pathologique, Hôpital Antoine Béclère, Clamart, France. aurore.coulomb@abc.aphp.fr

Am J Med Genet A ; 139A(2): 118-22, 2005 Dec 01.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-16278887

Asunto(s)

Enfermedades Fetales/fisiopatología; Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo IV/fisiopatología; Adulto; Femenino; Muerte Fetal; Enfermedades Fetales/enzimología; Enfermedades Fetales/genética; Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo IV/enzimología; Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo IV/genética; Humanos; Masculino; Embarazo

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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo IV / Enfermedades Fetales Límite: Adult / Female / Humans / Male / Pregnancy Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2005 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia

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