Mutation and biochemical analysis of patients belonging to the cblB complementation class of vitamin B12-dependent methylmalonic aciduria.

Lerner-Ellis, Jordan P; Gradinger, Abigail B; Watkins, David; Tirone, Jamie C; Villeneuve, Amélie; Dobson, C Melissa; Montpetit, Alexandre; Lepage, Pierre; Gravel, Roy A; Rosenblatt, David S

Lerner-Ellis, Jordan P; Gradinger, Abigail B; Watkins, David; Tirone, Jamie C; Villeneuve, Amélie; Dobson, C Melissa; Montpetit, Alexandre; Lepage, Pierre; Gravel, Roy A; Rosenblatt, David S.

Afiliación

Lerner-Ellis JP; Department of Human Genetics, McGill University, Montreal, Que., Canada.

Mol Genet Metab ; 87(3): 219-25, 2006 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-16410054

Asunto(s)

Errores Innatos del Metabolismo/genética; Errores Innatos del Metabolismo/metabolismo; Ácido Metilmalónico/orina; Mutación/genética; Vitamina B 12/metabolismo; Transferasas Alquil y Aril/genética; Células Cultivadas; Niño; Preescolar; Femenino; Genotipo; Humanos; Lactante; Recién Nacido; Masculino; Errores Innatos del Metabolismo/clasificación; Errores Innatos del Metabolismo/orina; Ácido Metilmalónico/metabolismo; Fenotipo

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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Vitamina B 12 / Errores Innatos del Metabolismo / Ácido Metilmalónico / Mutación Límite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Año: 2006 Tipo del documento: Article País de afiliación: Canadá

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