Mutations in SOX2 cause anophthalmia-esophageal-genital (AEG) syndrome.

Williamson, Kathleen A; Hever, Ann M; Rainger, Joe; Rogers, R Curtis; Magee, Alex; Fiedler, Zdenek; Keng, Wee Teik; Sharkey, Freddie H; McGill, Niolette; Hill, Clare J; Schneider, Adele; Messina, Mario; Turnpenny, Peter D; Fantes, Judy A; van Heyningen, Veronica; FitzPatrick, David R

Williamson, Kathleen A; Hever, Ann M; Rainger, Joe; Rogers, R Curtis; Magee, Alex; Fiedler, Zdenek; Keng, Wee Teik; Sharkey, Freddie H; McGill, Niolette; Hill, Clare J; Schneider, Adele; Messina, Mario; Turnpenny, Peter D; Fantes, Judy A; van Heyningen, Veronica; FitzPatrick, David R.

Afiliación

Williamson KA; Medical Genetics Section, MRC Human Genetics Unit, Western General Hospital, Edinburgh EH4 2XU, UK.

Hum Mol Genet ; 15(9): 1413-22, 2006 May 01.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-16543359

Asunto(s)

Anoftalmos/genética; Esófago/anomalías; Genitales Masculinos/anomalías; Proteínas HMGB/genética; Mutación Puntual; Factores de Transcripción/genética; Animales; Anoftalmos/embriología; Anoftalmos/enzimología; Pollos; Análisis Mutacional de ADN; Proteínas de Unión al ADN/genética; Esófago/embriología; Esófago/enzimología; Femenino; Regulación del Desarrollo de la Expresión Génica/fisiología; Genitales Masculinos/embriología; Genitales Masculinos/enzimología; Humanos; Masculino; Ratones; Factores de Transcripción SOXB1; Síndrome; Pez Cebra

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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Factores de Transcripción / Anoftalmos / Mutación Puntual / Proteínas HMGB / Esófago / Genitales Masculinos Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Año: 2006 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido

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