Genetic heterogeneity of the GLDC gene in 28 unrelated patients with glycine encephalopathy.

Conter, C; Rolland, M O; Cheillan, D; Bonnet, V; Maire, I; Froissart, R

Conter, C; Rolland, M O; Cheillan, D; Bonnet, V; Maire, I; Froissart, R.

Afiliación

Conter C; Centre d'Etude des Maladies Métaboliques, Hôpital Debrousse, Lyon, France.

J Inherit Metab Dis ; 29(1): 135-42, 2006 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-16601880

Asunto(s)

Glicina-Deshidrogenasa (Descarboxilante)/genética; Glicina/química; Hiperglicinemia no Cetósica/diagnóstico; Hiperglicinemia no Cetósica/genética; Alelos; Cromatografía Líquida de Alta Presión; Análisis Mutacional de ADN; Cartilla de ADN/química; Femenino; Eliminación de Gen; Humanos; Masculino; Empalme del ARN; Análisis de Secuencia de ADN; Resultado del Tratamiento

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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Hiperglicinemia no Cetósica / Glicina-Deshidrogenasa (Descarboxilante) / Glicina Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Año: 2006 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia

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