A new case of interstitial 6q16.2 deletion in a patient with Prader-Willi-like phenotype and investigation of SIM1 gene deletion in 87 patients with syndromic obesity.

Varela, Monica C; Simões-Sato, Alex Y; Kim, Chong A; Bertola, Débora R; De Castro, Claudia I E; Koiffmann, Celia P

Varela, Monica C; Simões-Sato, Alex Y; Kim, Chong A; Bertola, Débora R; De Castro, Claudia I E; Koiffmann, Celia P.

Afiliación

Varela MC; Human Genome Study Center, Department of Genetics and Evolutive Biology, Institute of Biosciences, University of São Paulo, São Paulo, SP, Brazil. mcvarela@ib.usp.br

Eur J Med Genet ; 49(4): 298-305, 2006.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-16829351

Asunto(s)

Factores de Transcripción con Motivo Hélice-Asa-Hélice Básico/genética; Deleción Cromosómica; Cromosomas Humanos Par 6; Síndrome de Prader-Willi/genética; Proteínas Represoras/genética; Niño; Preescolar; Femenino; Pruebas Genéticas; Humanos; Lactante; Masculino; Obesidad/genética; Fenotipo; Síndrome

Buscar en Google

Imprimir

XML

PubMed Links

Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Prader-Willi / Proteínas Represoras / Cromosomas Humanos Par 6 / Deleción Cromosómica / Factores de Transcripción con Motivo Hélice-Asa-Hélice Básico Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2006 Tipo del documento: Article País de afiliación: Brasil

Buscar en Google

Imprimir

XML

PubMed Links